Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina: un desafío diagnóstico / Nystagmus secondary to albinism with ocular involvement in a female: a diagnostic challenge

INTRODUCCIÓN: El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular. OBJETIVO: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico. CASO CLÍNICO: Paciente fe menino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigmatismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético. CONCLUSIÓN: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del albinismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico.

INTRODUCTION: Infantile nystagmus is an infrequent condition that represents a diagnostic challenge for the pediatri cian. Albinism is one of its main causes, being difficult to suspect in the absence of evident cutaneous involvement, especially in female patients, due to the inheritance type of ocular albinism. OBJECTIVE: To describe a case of nystagmus secondary to albinism with isolated ocular involvement in a female patient, in order to provide tools for pediatric approach and diagnosis. CLINICAL CASE: Three- weeks-old female patient, without morbid history, referred to a pediatric neurosurgeon and ophthal mologist due to paroxysmal eye movements since 2 weeks of age. The electroencephalogram and brain images were normal. In follow-up monitoring at 3 months, iris translucency, nystagmus, and hypermetropic astigmatism were confirmed. Dermatologic evaluation ruled out cutaneous invol vement. The patient developed cephalic downward inclination and coordination development de lay was confirmed, the patient was handled with corrective lenses and kinesiotherapy. In follow-up monitoring at 3 years, there was an improvement in visual acuity, decreased nystagmus and normal neurodevelopment. The ophthalmological evaluation of both parents was normal and there was no history of nystagmus or albinism in the family. Upon her parents' decision, no genetic study was ca rried out. CONCLUSION: The diagnosis of nystagmus secondary to ocular albinism, even in the absence of cutaneous involvement, is clinical. The genetic study allows confirming the etiology, without being an essential examination, unless family planning is considered. Timely research and multidisciplinary intervention determine a better prognosis.

Integridad y conductas inapropiadas en investigación biomédica / Integrity and misconduct in biomedical research

Resumen: Los Comités Editoriales de revistas de corriente principal se ven enfrentados ocasionalmente a con ductas éticas inapropiadas en los manuscritos recibidos. El Comité de Ética en las publicaciones (COPE) ofrece recomendaciones para los editores respecto a cómo actuar frente a la sospecha de falta de ética en los manuscritos, ya sea recibidos o publicados. Cuando se pesquisa una mala práctica durante el proceso de revisión por pares, el manuscrito es rechazado, no obstante, si la conducta ina propiada es detectada después de la publicación de manuscrito, se procede a retractar la publicación. Revista Chilena de Pediatría no ha sido exenta a este tipo de conflictos. En este artículo analizamos los distintos aspectos relacionados con la falta de integridad de las publicaciones, como son las autorías, el plagio y el conflicto de intereses. Podemos concluir que las malas prácticas ocurren principalmente por desconocimiento de los autores, más que por intención de fraude. Se espera que el presente ma nuscrito logre instruir y sensibilizar a nuestros investigadores, respecto a las buenas prácticas en la investigación y publicación, y, contribuir, en lo posible, a prevenir que estas acciones ocurran en los manuscritos enviados a nuestra Revista.

Abstract: Editorial Boards of mainstream journals occasionally face ethical misconducts in received manus cripts. The Committee on Publication Ethics (COPE) provides recommendations for editors on how to deal with suspected ethical misconduct in either received or published manuscripts. The manus cript is rejected when malpractice is observed during the peer review process, however, if the mis conduct is detected after the publication, the publication will be retracted. The Revista Chilena de Pediatría (Chilean Journal of Pediatrics) has not been exempt from these type of conflicts. In this article, we analyze different aspects regarding the lack of integrity in publications, such as authorship, plagiarism, and conflict of interest. We can conclude that malpractices take place mainly due to the lack of knowledge of the authors rather than intent to defraud. It is expected that this article will suc ceed in instructing and sensitizing our researchers on good practices in research and publication, and contribute, as far as possible, to prevent this actions in the manuscripts sent to our Journal.

Hipoplasia vertebral asociada a cifosis toracolumbar en lactantes: ¿variante anatómica? casos clínicos / Lumbar hypoplasia associated to thoracolumbar kyphosis in infants: anatomic variant? clinical cases

INTRODUCCIÓN: La hipoplasia vertebral es una anomalía de los cuerpos vertebrales, en la que estos tienen forma de cuña, habitualmente a nivel de la unión toracolumbar. Si bien se asocia a ciertas enfermedades de depósito y displasias óseas, es posible encontrar una hipoplasia vertebral aislada en lactantes sanos, o en presencia de cifosis toracolumbar. El objetivo del presente manuscrito es dar a conocer la evolución de la hipoplasia vertebral asociada a cifosis en dos lactantes aparentemente sanos. CASOS CLÍNICOS: Se presentan dos casos de lactantes en que se pesquisó cifosis lumbar clínicamente visible durante la sedestación. Las radiografías de columna de ambos mostraron hipoplasia vertebral lumbar a nivel de L2 como único hallazgo en la morfología vertebral. Luego de descartar causas asociadas, se indicó manejo conservador: en el primer caso, en que la cifosis era de 18° se indicó seguimiento clínico-radiológico; mientras que, en el segundo caso, que tenía una angulación de 57° en sedestación, se indicó tratamiento con corsé. La evolución en ambos fue favorable, con re solución clínica radiológica a la edad de 15 meses en el primer caso y en el segundo caso, a los 3 años y 4 meses se constató regresión clínica de la cifosis con persistencia de una imagen de leve hipoplasia vertebral. CONCLUSIONES: La hipoplasia vertebral aislada o asociada a cifosis puede considerarse una anomalía menor o bien una variante anatómica del desarrollo de la columna del lactante, no obstan te, requiere seguimiento hasta su normalización.

INTRODUCTION: Vertebral hypoplasia is an anomaly of the vertebral bodies, in which they present a wedge shape, usually at the level of the thoracolumbar junction. Although it is associated with cer tain storage diseases and bone dysplasias, it is also possible to find isolated vertebral hypoplasia it in healthy infants or associated with thoracolumbar kyphosis. The objective of this report is to show the evolution of vertebral hypoplasia associated to kyphosis in two apparently health children. CASE REPORT: Two cases of infants diagnosed with clinically visible lumbar kyphosis when they were sitting. Spine X-rays of both showed lumbar vertebral hypoplasia at L2 level as the only finding. After ruling out other conditions associated with vertebral hypoplasia, conservative management was indicated; in the first case a clinical-radiological follow-up and in the second one, a corset given the magnitude of kyphosis. The evolution was favorable, with complete radiological clinical resolution at the age of 15 months in the first case and clinical regression in the second, in which, at 3 years and 4 months of age, an image of mild vertebral hypoplasia persisted. CONCLUSIONS: Isolated vertebral hypoplasia or associated to kyphosis may be considered a minor anomaly or anatomic variant of infant spine development, however, it requires follow-up until its normalization.

Validez del Ages & Stages questionnaires para predecir el desempeño cognitivo en los primeros años de educación escolar / Predictive value of Ages & Stages Questionnaires for cognitive performance at early years of schooling

El Ages and Stages questionnaires (ASQ) fue validado en nuestro país para el tamizaje del desarrollo psicomotor. El objetivo es evaluar la validez del ASQ para predecir un menor rendimiento cognitivo en los primeros años de educación escolar. Pacientes y Método: Estudio de pruebas diagnósticas en una muestra de niños de nivel socioeconómico medio alto evaluados previamente con ASQ a los 8, 18 y/o 30 meses, y luego con la Escala de inteligencia para niños de Wechsler-tercera edición (WISC-III) entre los 6 y 9 años de edad. Cada evaluación con ASQ se contabilizó en forma independiente. La Escala de WISC-III fue estandarizada para la muestra, considerando rendimiento bajo cuando el puntaje total estaba bajo una desviación estándar de la media. Resultados: Se incluyeron 123 niños, correspondientes a 174 evaluaciones ASQ (42 de 8; 55 de 18; 77 de 30 meses de edad). El área bajo la curva ROC fue 80,7%, siendo superior a los 8 meses (98,0%) que a los 18 y 30 meses (78,1 y 79,3%, respectivamente). Considerando distintos criterios de corte con ASQ se obtuvo sensibilidad baja (27,8% a 50,0%), pero especificidad elevada (78,8% a 96,2%); el valor predictivo positivo varió entre 21,4% y 45,5%, mientras que el valor predictivo negativo fue 92,0-93,2%. Conclusión: El ASQ tiene baja sensibilidad pero excelente especificidad para predecir un menor rendimiento cognitivo durante los primeros años de educación escolar, siendo una buena alternativa para monitorizar el desarrollo psicomotor de niños que se atienden en el sector privado de salud de nuestro país.

The Ages and Stages questionnaires (ASQ) has been recently validated in our country for developmental screening. The objective of this study is evaluate the validity of ASQ to predict low cognitive performance in the early years of schooling. Patients and Method: Diagnostic test studies conducted on a sample of children of medium-high socioeconomic level were evaluated using ASQ at least once at 8, 18 and/or 30 months old, and later, between 6 and 9 years old, reevaluated using the Wechsler Intelligence Scale for Children-third edition (WISC-III). Each ASQ evaluation was recorded independently. WISC-III was standardized, considering underperformance when the total score were under -1 standard deviation. Results: 123 children, corresponding to 174 ASQ assessments (42 of them were 8 months old, 55 were 18 months and 77 were 30 months of age) were included. An area under the ROC curve of 80.7% was obtained, showing higher values at 8 months (98.0%) compared to 18 and 30 months old (78.1 and 79.3%, respectively). Considering different ASQ scoring criteria, a low sensitivity (27.8 to 50.0%), but a high specificity (78.8 to 96.2%) were obtained; the positive predictive value ranged between 21 and 46%, while the negative value was 92.0-93.2%. Conclusion ASQ has low sensitivity but excellent specificity to predict a low cognitive performance during the first years of schooling, being a good alternative to monitor psychomotor development in children who attend the private sector healthcare in our country.

Hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia: Serie clínica / Benign transient hyperphosphatasaemia in infants: Clinical series

Las fosfatasas alcalinas (FA) son un grupo de 4 isoenzimas que se producen en diversos tejidos, pudiendo elevarse en condiciones fisiológicas y secundariamente a enfermedades óseas o hepatobiliares. En niños una de las causas más frecuentes e inocuas, pero poco conocidas, es la hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia (HFTBI). El objetivo es reportar una serie de casos de HFTBI y proponer un criterio de enfrentamiento. Casos clínicos: Se presentan 5 niños de entre 11 y 50 meses de edad, 4 de ellos de sexo femenino, con hallazgo incidental de elevación severa (> 1.000 UI/l) en los niveles de FA en exámenes solicitados por mal incremento pondo-estatural o por cuadros infecciosos. A través de la anamnesis, examen físico y laboratorio básico se descartó enfermedad ósea o hepática. En 2 de los pacientes se determinaron las isoenzimas, destacando el predominio óseo. Se comprobó una normalización de los niveles de FA en un periodo de uno a 6 meses, sin evidencia de complicaciones posteriores. Conclusión: La HFTBI es un desorden bioquímico benigno de evolución autolimitada, que es importante tener presente al enfrentar un niño menor de 5 años con elevación severa de FA, en ausencia de alteraciones clínicas o de laboratorio que sugieran enfermedad ósea o hepática.

Alkaline Phosphatase (ALP) is a group of 4 isoenzymes produced in different tissues. Elevated levels of ALP can be developed under physiological conditions, and can indicate the presence of bone or hepatobiliary diseases. In children, one of its most common harmless causes is benign transient hyperphosphatasaemia (BTH), a little known condition. The objective is to report BTH cases and propose a monitoring plan. Case reports: The cases of 5 children aged between 11 and 50 months are presented, 4 of them female, with the incidental finding of a sudden and severe ALP elevation (> 1,000 U/l), in tests ordered due to either abnormal growth and development, or intercurrent infections. Bone and liver disease were ruled out using the patient history, physical examination and basic laboratory results. Isoenzymes levels were determined in 2 patients. A return to normal ALP levels was observed over a period of 1-6 months, with no evidence of further complications. Conclusion: BTH is a benign self-limiting biochemical disorder, which should be considered in children under 5 years old with severe ALP elevation in the absence of clinical or laboratory abnormalities suggestive of bone or liver disease.

Lactancia materna, desarrollo motor y obesidad, ¿Existe asociación causal? / Breastfeeding, gross motor development and obesity, is there any causal association?

La obesidad infantil es el principal problema de salud pública en Chile, siendo sus principales causas el aumento de comida rica en energía y el sedentarismo. Las intervenciones basadas en prevenir la obesidad se han enfocado principalmente en mejorar la ingesta, tanto en calidad como en cantidad, sin tomar en consideración la actividad física, que en el menor de 2 años, se expresa como desarrollo motor grueso. Algunos estudios han demostrado la asociación entre desarrollo motor temprano, actividad física y riesgo de obesidad posterior. No se sabe si la obesidad en el lactante es causa de menor desarrollo motor (debido a que los niños obesos podrían tener mayor dificultad para movilizarse) o, por el contrario, podría ser la menor habilidad para moverse, la que aumenta el riesgo de obesidad. El objetivo de este manuscrito es analizar la evidencia respecto a la relación entre lactancia materna (LM), desarrollo motor y obesidad en la infancia. Comprender esta asociación y los posibles mecanismos causales permitiría planificar estrategias enfocadas a la infancia temprana para promover la LM, la alimentación saludable y favorecer la estimulación temprana, desde la atención pediátrica.

Childhood obesity is the main nutritional and public health problem in Chile, being the principal causes, the increase in energy dense foods and the decline of physical activity. Interventions to prevent obesity at infancy are focused mainly in improving quality and quantity of dietary intake, without taking into account physical activity, which is expressed under two years of age, mainly by motor development. Some studies have proven that motor development at early age, may influence the ability to perform physical activity. Thus, infants scoring a lower motor development may have a greater risk of becoming obese. It isn’t know if childhood obesity causes lower motor development (given that children may have greater difficulty to move), or on the contrary, it is the lower ability to move, which increases the obesity risk. The objective of this manuscriptis analize the evidence regards the relation between breastfeeding, motor development and obesity in the childhood.To be able to understand this asocation and casual mecanism, it is important to develop stategys focused in early infancy to promote breastfeeding, healthy eating and early stimulation, starting in pediatric office.

Terremotos, solidaridad y movilización nacional / Earthquakes, solidarity and national mobilization

Introduction: historically Chile has concentrated many of the largest earthquakes that have occurred worldwide, with great physical, psychological and economic impact on the population. Unlike previous events, the last earthquake /tsunami of february 27, 2010 has received major scientific attention. This article, insert in the commemorative issue of the Chilean Journal of Pediatrics, aims to give a historical overview of how earthquakes have positively shaped public policy and national identity. A historical analysis of the natural disasters in Chile between 1939 and 1960 is presented. Conclusions: the process of how coping with disasters has adapted to the prevailing socio-epidemiological reality, supporting high-impact public policies, is emphasized. In this context, child mental and emotional health has increasingly gained priority. The challenge is to develop, organize and implement strategies that respond to the real needs of the affected population.

Introducción: históricamente el territorio de Chile ha concentrando varios de los movimientos telúricos de mayor magnitud que se han registrado a nivel mundial, con gran impacto físico, psicológico y económico en la población. A diferencia de eventos anteriores, el último terremoto/maremoto, del 27 de febrero de 2010 ha sido registrado en una importante producción científica. El presente artículo, inserto en el número conmemorativo de la revista Chilena de Pediatría, tiene por objetivo dar una mirada histórica de cómo los terremotos han logrado moldear positivamente las políticas públicas e identidad nacional. Para ello se realiza un análisis histórico de los desastres naturales ocurridos en Chile los años 1939 y 1960. Conclusiones: se destaca como el enfrentamiento de desastres se ha ido adecuando a la realidad socio-epidemiológica predominante, sustentando políticas públicas de alto impacto. En este marco, la salud mental y emocional de los niños ha ido adquiriendo cada vez mayor prioridad. El desafío es desarrollar, organizar e implementar estrategias que respondan a las reales necesidades de la población afectada.

Apendicitis aguda en el niño / Acute appendicitis in children

"Los síntomas deben evaluarse y no contarse" PAYR. La apendicitis aguda del niño no tiene la evolución clínica de la del adulto. Los accidentes se suceden con mayor rapidez y adquieren mayor gravedad. Las condiciones de infección son las mismas que en el adulto; debe considerarse entonces el terreno como el factor que da a la infección un giro clínico diferente. Ombredanne y otros autores han establecido que el niño, en el curso de la apendicitis, con cierta frecuencia, tiene reacciones orgánicas diferentes a las del adulto. En verdad se sabe que pocas afecciones proporcionan la oportunidad de que se cometan tan variados errores de diagnóstico como las enfermedades del apéndice. Ello se debe a la situación muy variable de este órgano y sus relaciones anatómicas con las partes vecinas, al distinto grado de las alteraciones anatomo-patológicas y a la irregularidad, a la inconstancia y a la vaguedad con que muchas veces se presentan algunos de sus síntomas (Schwal-be).

Prematuros moderados y tardíos, un grupo de riesgo de menor desarrollo cognitivo en los primeros años de vida / Moderately and late preterm newborns, a risk group for low cognitive development in the first years of life

Introduction: Recent studies show that moderately and late preterm infants (MLI) (Gestational age (GA) 32 to 36(6)), are in high risk for delayed psychomotor development (PMD) and learning disabilities. Objective: To compare PMD between MLI and full term infants (FTI) and to analyze associated perinatal risk factors. Methodology: 131 MLI and 119 FTI were recruited between May 2008 and April 2011 in a private health center in Santiago, Chile. Both groups were compared according to age, gender and socio-economic level. At the ages of 8, 18 and 30 months the children were evaluated by means of the Bayley III Scale for Infantile Development 3rd edition (BAYLEY-III). PMD was compared in both groups and multiple lineal regression analysis was performed. Results: MLI showed a significantly lower development coefficient, but it matched the FTI when corrected by GA, (99 +/- 10.4 versus 100.8 +/- 9.9). Even with corrected GA, the cognitive performance was lower (98 +/- 10.4 vs 103.1 +/- 11.4 p < 0.05). Multiple lineal regressions showed that GA and gender were associated with lower cognitive development. Conclusion: Cognitive performance of MLI was below that of FTI. This increases the need to have especial standards of care and stimulation for these children.

Introducción: Estudios recientes refieren que los prematuros moderados y tardíos (PMT) (Edad Gestacional (EG) 32 a 36(6)), presentan un elevado riesgo de retraso del desarrollo psicomotor (DSM) y dificultades de aprendizaje. Objetivo: Comparar el DSM entre niños nacidos PMT y recién nacidos de término (RNT) y analizar los factores de riesgo perinatal asociados. Metodología: En un centro de salud de Santiago de Chile, entre mayo 2008 y abril 2011, se reclutaron 131 PMT y 119 RNT, pareados por edad, género y nivel socioeconómico. A los 8, 18 o 30 meses se les aplicó la Escala de Bayley III de Desarrollo Infantil-3ª edición. Se comparó el DSM entre los dos grupos y se implementó una regresión lineal múltiple. Resultados: Los PMT presentaron un coeficiente de desarrollo significativamente inferior al no corregir EG, equiparándose con los RNT al corregirla (99 +/- 10,4 vs 100,8 +/- 9,9). Aún con EG corregida, el desempeño cognitivo fue inferior (98 +/- 10,4 vs 103,1 +/- 11,4 p < 0,05). En la regresión lineal múltiple el género y la EG se asociaron con menor desarrollo cognitivo. Conclusión: El desempeño cognitivo de los PMT fue inferior a los RNT. Se plantea la importancia de implementar un estándar de cuidado y estimulación para este grupo de niños.